雖然在小兒科，但是也會有懷孕的媽媽來找老師做遺傳諮詢
今天來了一對夫婦，做羊水穿刺培養出mosaic trisomy 20(鑲嵌第20對3染色體，如果是第21對就是唐氏症)
非常緊張的來找老師做諮詢
結果老師很有耐心的花了半個小時以上，還翻書本出來解釋
這種小孩大約90-95%都是完全正常的，出生之後血液裡面也找不到異常細胞，只有極少部分會有發展遲緩等問題
但是發展遲緩其實大部分都跟染色體異常無關(只有1/10有關)
所以不需要擔心。老師極力地勸他們留住小孩
經過老師的解釋，爸爸緊繃的壓力終於解除，忍不住哭了
我也感動得快哭了QQ
(所以老師之前說的很有道理，除非高齡或超音波有特殊發現，沒事不要去做羊膜穿刺，做出來連報告都不敢肯定有沒有問題，只會自己嚇自己，沒有意義)
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